أبحث عن شيء عن الأمراض النادرة لدى الأطفال ، وجدت معلومات حول اضطراب غير معروف. هناك حالة ما بين 15000 و 20،000 وتسمى متلازمة أنجلمان.
أجد أنه من المثير للاهتمام الكشف عنه لأن التشخيص المبكر ضروري ، سواء بالنسبة لصحة الطفل أو لتهدئة آلام الوالدين.
ومن المعروف أيضا باسم سعيد اضطراب الدمى (دمية سعيدة) بسبب بعض الأعراض مثل الضحك والسعادة المفرطة ، وصلابة في الكلام والحركات التشنجي.
قبل سن الثالثة ، من الصعب جدًا تحديد المتلازمة. إنهم عادةً أطفال نشيطون للغاية ، مع دورات نوم غير طبيعية. لكن لا يمكن اكتشاف المشكلة إلا بعد مرور ثلاث سنوات. قلة التنسيق بين الحركات وفرط النشاط ومشاكل المشي والكلام وصعوبة التواصل ومزايا الوجه المتمايزة.
قد يكون لديهم رأس صغير بشكل غير طبيعي ، مع وجود تضخم في الفم والفك ، وفرة في اللسان وتشوهات في عضلات الوجه. هذا يسبب صعوبة في البلع والحديث واستمرار الترويل.
قد يكون لدى البعض أيضًا الحول ، ونقص تصبغ الجلد والعينين ، والتخلف العقلي.
هناك موقع Angel-man.com مثير للاهتمام للغاية تم إنشاؤه بواسطة والدي إيلينا ، وهي فتاة تعاني من المتلازمة.
