اليوم هو اليوم الوطني للتليف الكيسي ، وهو اضطراب وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الأطفال الذين يعانون من ذلك أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الرئة المتكررة.
هذا المرض هو واحد من الأمراض الوراثية الأكثر خطورة ومتكررة ، يتم حسابه الإصابة في بلدنا هي واحدة من بين 5000 حديثي الولادة. شعار اتحاد التليف الكيسي الإسباني حتى ندرك جميعًا المشكلة هو "أنت تتنفس دون تفكير ... أفكر فقط في التنفس!" التشخيص المبكر ، بالكشف عند الولدان (فحص حديثي الولادة) ، من الضروري إنشاء علاج مبكر ومنع تدهور الرئة.
يواصل الاتحاد الإسبانية للتليف الكيسي ورابطاته الإقليمية الإصرار على الحاجة الماسة لتعميم الاختبار في جميع أنحاء البلاد ، وتوسيع نطاقه ليشمل مجتمعات الحكم الذاتي المفقودة: نافارا ، كاستيلا لا مانشا ، سبتة وأستورياس
التليف الكيسي يتم تشخيصه أكثر فأكثر ، عادة أثناء الرضاعة الطبيعية. في أي حال ، يتم تشخيص ما يقرب من 15 ٪ من المصابين بهذا المرض في وقت لاحق (حتى أثناء مرحلة البلوغ). عادة ما تركز الأعراض على الرئتين وأعضاء الجهاز الهضمي ويمكن أن تغطي درجات متفاوتة من الشدة.
يبدأ عدد صغير من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في ظهور الأعراض بمجرد ولادتهم
على الرغم من عدم وجود علاج نهائي حتى الآن ، تم إحراز تقدم كبير في السنوات الأخيرة في علاج المرض ومضاعفاته ، على الرغم من أنه لا يزال مرضًا بدون علاج.
من الضروري أن نستمر في الاستثمار في الأبحاث ، كما تفعل الدول الأخرى. من الاتحاد يؤكدون ذلك التخفيضات في الفوائد الصحية والاجتماعية ، تهدد نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض خطيرة مثل هذا.
قريبا ، سيقوم العلماء البريطانيون بإجراء أكبر تجربة علاج جيني للتليف الكيسي ، وأتصور أن أسر المصابين سوف تنتظر النتائج بفارغ الصبر.
