لقد رأينا جميعًا بعض حالات الأطفال الذين ، مع سنوات قليلة وبناءً على التدريب اللاإنساني ، يطورون عضلات لاعب كمال أجسام. لكن هؤلاء الأطفال الذين نتحدث عنهم اليوم مميزون ، حالتان فريدتان من مواليد الأطفال.
منذ 11 عامًا ، وُلد طفل في برلين بأذرع وأرجل عضلية بشكل غير عادي. فوجئ الأطباء من مركز جامعة شاريتي الذي أحضره إلى العالم بالطفل واستكشفوه مرارًا لمعرفة أن كل شيء على ما يرام.
ظنوا أن الطفل يعاني من الصرع ، لأنه ركل بقوة حتى عندما نام ، لكن بعد ستة أيام من حياتهم ، تم تشخيص المرض تضخم العضلات من أصل غير معروفأي نمو حجم خلية العضلات مما يعني زيادة حجم ألياف العضلات وبالتالي العضلات.
استذكر طبيب الأطفال المسؤول عن الطفل ، ماركوس شويلك ، التحقيقات التي أجراها الدكتور سي جين لي في جامعة جونز هوبكنز في الولايات المتحدة ، والتي كان قد تحقق مع الفئران أنه عندما نسختين من الجين ترميز بروتين يسمى myostatin أنها غير نشطة ، والحيوانات تطوير العضلات غير عادية.
وجد لي أيضًا في عام 1997 أن سلالة الأبقار "البلجيكي الأزرق القوي" وفضلات بيمونتيز (نوع آخر من الأبقار) كان لديها جين ميوستاتين المعيب ، مما يؤدي إلى تطوير العضلات أيضًا. الحيوانات الأخرى ، مثل بعض سلالات الكلاب والأغنام ، تصبح أيضًا منبذبة نتيجة لهذا التحور الجيني.
الأطفال دون myostatin ، بروتين العضلات
Myostatin (المعروف رسميا باسم عامل النمو 8 والتمايز) هو عامل يحد من نمو أنسجة العضلات ، على سبيل المثال تركيزات عالية من myostatin في الفرد يسبب انخفاض في نمو العضلات الطبيعي.
في حالة الطفل الألماني ، استفسر الأطباء من أسرته لمحاولة معرفة ما إذا كان يفتقر أيضًا إلى الميوستاتين من خلال تحليل من شأنه أن يكشف عما إذا كانوا يعبرون عن نسختين من الجين ، واحدة أم لا. لقد صنعوا شجرة عائلة ووجدوا أكثر من قريب مع عضلات غير عادية ، بداية من والدته ، رياضي محترف سابق.
وخلصوا إلى أنه في الواقع ، لم يكن لدى الطفل الصغير نسخة نشطة من الجين. لم يكن هناك أي أثر لبروتين الميوستاتين في جسمه. لهذا السبب لديه تلك العضلات المتقدمة جدا. لحسن الحظ ، كانت صحة الطفل جيدة والتضخم لم يؤثر على الأعضاء الحيوية الأخرى مثل القلب.
الدراسة التي وثقت هذا الحالة الأولى لشخص دون myostatin تم نشره بواسطة "مجلة نيو إنجلاند الطبية" في عام 2004 ، عندما كان عمر الطفل يبلغ من العمر أربع سنوات ونصف وكان تطوره طبيعيًا ، على الرغم من أنه تمتع بقوة استثنائية.
في الآونة الأخيرة ، تم تشخيص حالة طفل أمريكي مولود في عام 2005 بنفس حالة تضخم العضلات.
كما نرى ، فهو يقع في حوالي حالات فريدة من الأطفال الرضع العضلات بسبب هذا الاضطراب الوراثي الاستثنائي ، ما لم يتم توثيقها. بعض الحالات التي ساعدت في فحص الميوستاتين وتأثيره على علاج الحالات المخالفة ، الأشخاص الذين لا يصابون بالعضلات.
