قد تتساءل ما الذي يمكن أن يقدمه لك التيار البحوث الجينية لعائلتك. مع الثورة الوراثية الحالية ، يعتزم العلماء تحديد الجينات التي يبلغ عددها 30000 الموجودة في وهبة البشر ، وتحديد الوظيفة التي يتمتع بها كل منهم وعلاقاتهم وترابطهم ، وكذلك الأمراض التي يمكن أن تسبب عيوبهم أو اختلافاتهم.
اليوم ، مع التقدم في علم الوراثة ، يمكنك معرفة الكثير عنه الاستعداد للمعاناة أو نقل الأمراض لأطفالنا المرتبطة الوقفية الوراثيةوبالتأكيد في السنوات المقبلة ، تم تحديد المزيد من الجينات التي تسبب أو توفر إمكانيات أكبر للمعاناة من بعض المشاكل الصحية. يتم تحديد التليف الكيسي ، ومتلازمة X الهشة ، وبعض أنواع سرطان الثدي والقولون أو مشاكل في القلب عن طريق علم الوراثة ومعرفة هذا ، حتى لو كنا مهتمين ، يتيح لنا إمكانية تقديم علاجات تبطئ المرض أو تجعل آثاره أبطأ أو ضعيف.
التقدم في معرفة الجينوم البشري وتشغيلها توفر الآباء والأمهات المحتملين مع إمكانية معرفة طفلهم بشكل أفضل. لا يتعلق الأمر بمعرفة لون شعرك أو عينيك أو طولك. في العمق ، لا يهتم معظم الآباء بهذا الأمر ، فنحن نريد فقط أن يكون الطفل بصحة جيدة.
موروثة العديد من الصفات الجسدية وحتى الشخصية بواسطة علم الوراثة. ولكن كما ينتقل الشعر المجعد أو لا ينتقل ، يمكن أيضًا نقل الخصائص الأخرى الأقل برئًا التي تسبب المرض أو العيوب الجسدية أو التخلف العقلي.
البحوث الوراثية وعائلتك: الميراث
معظم العيوب الخلقية يبدو أنها تعكس مزيجًا من التراث والبيئة. لكن إذا علمنا أنه في العائلة يبدو أن هناك استعدادًا لبعض الأمراض المرتبطة بالجينات أو نعرف بيقين أنه يمكننا نقل العيوب من هذا النوع ، يمكننا طلب المشورة من عالم الوراثة الذي سينصحنا إذا كان من الضروري اتخاذ أي إجراء. إن الأمر لا يتعلق بجعل الأطفال قائمة انتقائية ، ولكن تجنب الأمراض التي يمكن تجنبها.
يجب على النساء اللائي تجاوزن الخامسة والثلاثين من العمر ، والآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بالتخلف العقلي أو العيوب الخلقية أو الاضطرابات الوراثية ، والأشخاص الذين تعرضوا لعملهم أو نمط حياتهم لمواد تزيد من فرص حدوث طفرات جينية أن يتلقوا نصيحة مناسبة. كما أنها مناسبة في حالة القرابة أو الانتماء إلى مجموعات يكون فيها أي من هذه الأمراض منتشرًا بشكل كبير ، مثل فقر الدم المنجلي في الأمريكيين من أصل أفريقي.
بالطبع ، إذا كان التحليل والموجات فوق الصوتية تشير إلى وجود احتمال كبير للمشاكل الخلقية ، يجب على الأم تقييم بزل السلى بعد التشاور مع عالم الوراثة. القرار ، بالطبع ، بإجراء الاختبار هو قرار من الأم وسيعتمد على أشياء كثيرة.
الاختبارات الجينية قبل الحمل
قد يكون من المناسب أن تكون على دراية قبل الحمل بالمشاكل الوراثية المحتملة المرتبطة بعائلاتنا.
هناك بعض الاختبارات التي يتم إجراؤها قبل الحمل ، على الرغم من أنها لا تتم عادة في حالة عدم وجود تاريخ. هذه هي تلك التي تكتشف ما إذا كنت حاملًا للتليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي.
البحوث الوراثية وعائلتك: شجرة تاريخ العائلة
نفذ شجرة عائلة من التاريخ الطبي عائلتنا يمكن أن يكون مفيدًا جدًا ليس فقط للتخطيط للحمل ، ولكن أيضًا لرعاية صحتنا.
إذا قدم أقرباؤنا وأولياء أمورنا وأجدادنا وأعمامنا وأبناء عمومة بيانات طبية عن تاريخهم الطبي بحرية وشاركناهم جميعًا ، فيمكننا أن نفهم بشكل أفضل الصفات الوراثية وأن نكون أداة جيدة تساعد في تشخيص الأمراض والوقاية منها ، سواء في التفكير في طفلنا كما فينا أو فيه في حياته البالغة.
تنتشر أمراض مثل الجلوكوما أو سرطان الثدي في بعض الأسر. مع العلم أنه بالفعل ينبهنا لزيادة الضوابط والوقاية. ستساعد الميزات الأخرى مثل مشاكل السمع والعمى والتخلف العقلي أو مشاكل في القلب على فهم أفضل للاتجاه العائلي المحتمل لهذه المشكلات وقد تكون هي المفتاح لفهم المشكلات المحتملة التي تنشأ بشكل أفضل.
استنتاج
يمكن أن توفر البحوث الوراثية للعائلات الكثير من المعلومات.والهدوء وإمكانية العلاج المبكر للعديد من الأمراض الموروثة. سنقوم ، في المواضيع التالية ، بتعميق هذه القضايا.
